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全國前100所名校單元測(cè)試示范卷

19.(16分，每空2分)(1)伴X染色體隱性遺傳(2)XTY1/4(3)染色體結(jié)構(gòu)的變異（增添或重復(fù)）(4)A(5)母方母體自身的致病基因，會(huì)對(duì)胎兒基因型的判定產(chǎn)生干擾(6)M家庭致病是由于TAFI基因突變所致，故該基因表達(dá)的TAFI蛋白的氨基酸序列和蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變；N家庭是由于TAFI基因重復(fù)所致，故該基因表達(dá)的TAFI蛋白數(shù)量發(fā)生改變【【解析】(1)據(jù)圖1可知：Ⅱ-1和Ⅱ-2正常，生下患病的Ⅲ-1和Ⅲ-2，說明是隱性遺傳病，又因?yàn)棰?1不攜帶致病基因，故此病屬于伴X染色體隱性遺傳病。(2)M家庭中Ⅱ-1號(hào)的基因型是XTY,Ⅱ-2的基因型為XTX,再生出一個(gè)患病孩子的概率是1/4(XY).(3)圖2中TAF1在X染色體上重復(fù)，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異（增添或重復(fù)）。(4)據(jù)(3)可知：圖2中TAF1在X染色體上重復(fù)，導(dǎo)致變異的X染色體比正常的X染色體長度增加，且重復(fù)的序列不能與X染色體正常配對(duì)，因此N家庭患者減數(shù)分裂時(shí)畸變的染色體與其同源染色體發(fā)生聯(lián)會(huì)的模式應(yīng)是A項(xiàng)所示。(5)由于孕母血漿中存在孕母自身DNA和胎兒游離DNA,若母方患病，則母體自身的致病基因，會(huì)對(duì)胎兒基因型的判定產(chǎn)生干擾，所以對(duì)ACH的檢測(cè)而言，對(duì)于母方患病而另一方正常的情況較難判斷。(6)M家庭致病是由于TAFI基因突變所致，故該基因表達(dá)的TAFI蛋白的氨基酸序列和蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變；N家庭是由于TAFI基因重復(fù)所致，故該基因表達(dá)的TAF1蛋白數(shù)量發(fā)生改變。中

全國100所名校物理答案11

2.C【解析】基因突變的原因包括內(nèi)因和外因，沒有外界因素的誘導(dǎo)，生物也能發(fā)生基因突變，A正確；基因突變會(huì)導(dǎo)致基因的種類發(fā)生改變，而基因的數(shù)量不變，B正確；鐮狀細(xì)胞貧血病因是控制血紅蛋白的基因中堿基對(duì)發(fā)生替換，不是動(dòng)態(tài)突變，C錯(cuò)誤；基因突變主要發(fā)生在細(xì)胞分裂間期，因?yàn)镈NA分子復(fù)制時(shí)解開螺旋，易受到外界環(huán)境影響，D正確。

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